Мутация — изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.

Естественный темп появления мутаций часто очень мал, поэтому обычно мутация происходит в одной клетке и затрагивает один ген. Большая часть мутаций абсолютно безопасна, потому что совсем не затрагивает фенотип. Относительная небольшая фракция мутаций вызывает изменения в строении РНК и/или белка, и тогда есть шанс, что мутация повлияет на функционирование клетки. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутри- и вне- клеточные защитные механизмы не распознали мутацию, то мутантный ген передаётся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке, но существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций. Наиболее распространённые из них — воздействие на клетку вредных веществ, микроорганизмов или излучения, в том числе естественного радиационного фона.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям. Мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В большинстве случаев мутации, которые проявляются на уровне фенотипа, имеют пагубные последствия, и мутантный организм погибает либо сам собой, либо под влиянием окружающей среды. Однако в очень редких случаях мутация может случайно привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными. Таким образом, мутации являются двигателем естественного отбора.

Также известно, что высшие организмы используют целенаправленные мутации в механизмах иммунитета. Такие мутации называются соматическими. С их помощью создаётся разнообразие популяций лимфоцитов, среди которых, в результате, всегда находятся единицы, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она никак не проявляется внешне, в фенотипе. Однако, методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования происхождения той или иной особи, в том числе, и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «генетическими часами».

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальный репарационный механизм (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.

ДНК в клетках высших животных присутствует в ядре клетки, где имеется Y-хромосома, передающаяся только по отцовской линии. Кроме того, ДНК имеется в митохондриях, которые передаются только по материнской линии. Исследования мутаций в этих ДНК позволяют реконструировать историю биологического развития человечества, происхождение отдельных рас и народностей.

Мутация может быть рецессивной, доминантной и полудоминантной в зависимости от состояния гена, в котором она произошла. Гены мутируют с определенной частотой, и природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями из-за одновременных мутаций многих генов.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мюллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется; например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый) и неоморфные.

В современной учебной литературе принята более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: генные или точковые (изменение молекулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов); хромосомные (структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения значительных по протяженности частей хромосом); геномные (изменение числа хромосом).

Прочие статьи:

Эмбриология
Сходство зародышей. Все многоклеточные организмы развиваются из оплодотворенного яйца. Процессы оплодотворения и развития зародышей различных животных протекают во многом сходно. Подобные факты можно объяснить только общим происхождением ...

Какие гипотезы и постулаты лежат в основе квантовой механики?
Основное уравнение квантовой механики — уравнение Шрёдингера, математический аппарат — теория матриц, теория групп, операторы, теория вероятностей. История квантовой механики началась по существу с открытия в 1838 году катодных лучей Май ...

Вегетативное размножение
Другой вариант бесполого размножения осуществляется путем отделения от организма его части, состоящей из большего или меньшего числа клеток. Из них развивается взрослый организм. Примером может служить почкование у губок и кишечнополостны ...